發布日期：2022-07-14 點擊率：63
近日，科學服務領域的世界領導者賽默飛(以下簡稱：賽默飛)推出了三項針對遺傳研究的創新技術：用于加強Ion PGM系統中單核苷酸多態性 (SNP) 和插入缺失 (Indel) 檢測性能的新型酶，用于基因遺傳性耳聾研究的引物組，以及對靶向捕獲引物設計熱門網站AmpliSeq Designer的升級。這些新產品在美國人類遺傳學協會 (ASHG) 2014年度會議中首次亮相，會議于10月18日至22日在圣地亞哥會議中心舉行。
為進一步表現該新型酶的性能，賽默飛于會議期間還舉辦了主題為“從研究到臨床——Ion Torrent測序為遺傳研究中的下一代測序帶來新突破”的教育研討會，彰顯使用新型酶(包含在Ion PGM Hi-Q測序試劑盒中)獲取的初步研究成果以及該產品的巨大潛力。
在內部測試期間，賽默飛使用Hi-Q測序試劑盒在Ion PGM系統上進行了10次完整測序，并將性能表現和其他系統進行了對比。兩個平臺均運行AcroMetrix腫瘤熱點質控品，該質控品使用特征明確的基因組背景并結合了多種合成COSMIC變體。
這些測試表明，Hi-Q測序試劑盒在Ion PGM平臺的化學過程比市場上其他的主流平臺表現出更高的SNP準確度。不僅如此，該研究還顯示Ion PGM系統與Hi-Q試劑盒搭配使用能夠：
將擴增子測序中的Indel誤差降低43%(較之前使用的Ion PGM測序酶)
使特定已知變體檢出率達到94.1%，測試中其他平臺為91.3%
使反映堿基正確識別能力的陽性預測值 (PPV) 達到99.8%，測試中其他平臺98%
“我們的新型Hi-Q酶能讀取更清晰的二級結構，從而提供更強的信號和更高的準確度，”負責賽默飛世爾生命科學解決方案業務生物信息產品的高級主管Mike Lelivelt說，“通過使用包含500個以上已知癌癥變異大量真值的受控樣品，我們得以真實地比較針對靶向癌癥測序的平臺準確度。”
賽默飛還推出了Ion AmpliSeq聽覺喪失研究引物組，它使研究人員可以靶向研究與這種以極端的遺傳異質性聞名的疾病相關的63個基因。根據實際研究需要，用戶可以在每塊Ion 318芯片上運行6到8個樣品。
另外，Ion AmpliSeq Designer靶向捕獲引物設計網站經過擴展可支長達375堿基對的定制擴增子設計。Ion AmpliSeq 375堿基長度設計是對高質量DNA進行遺傳病相關種系突變測序的理想選擇。為了滿足不同測序應用的需要，仍會供應上至175及275堿基對的定制擴增子設計。Ion PGM系統、Ion PGM Hi-Q測序試劑盒與Ion AmpliSeq引物組僅用于研究目的，不用于診斷程序。
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